מעל 100,000 גנומים פוענחו באנגליה

מעל 100,000 גנומים פוענחו באנגליה

בשנת 2012 הכריזה ממשלת אנגליה על פרויקט שאפתני, ואז דיי ראשון מסוגו. היא החליטה להשקיע 300 מיליון פאונד בפרויקט לריצוף של 100,000 גנומים תוך התמקדות בשני אזורים מרכזיים – אנשים עם מחלת הסרטן, ואנשים הסובלים ממחלות נדירות. לרוב פרויקטים כה שאפתניים נוטים להתקלקל או להיעלם בדרך, ולכן ראוי לציין שהשבוע הודיעה החברה  הממשלתית שהוקמה לצורך ביצוע הפרוקט כי היעד הושג ורוצפו 100,000 גנומים.

הפרויקט הוא תולדה של מהלך נרחב של ממשלת אנגליה, אז עוד ברשות דיוויד קמרון, היתה לייצר באנגליה סביבה שתמשוך השקעות בתחום המדע והרפואה, וכן האפשרות למנף פרויקטים ממשלתיים על מנת לייצר תעשיה נרחבת בתחום, ותועלת ישירה לאזרחים. בתוך שלל הפריוקטים שנוצרו מתוך ההכרה האסטרטגית, פרויקט 100,000 הגנומים הוא אחד השאפתניים ביותר. 

מחקר, אבחון ותעשיה

לצורך ביצוע המהלך הקימה ממשלת אנגליה חברה ממשלתית בשם Genomics England שאמורה לייצר את כל התשתית הנדרשה לביצוע הריצוף, האיסוף, הייעוץ ואגירת המידע. החברה עובדת בשיתוף פעולה ומספקת שירותים לארגון הבריאות הבריטי – NHS. 

החברה שמה לה למיקוד שני תחומים שבהם לגנים משמעות מרכזית, האחת היא מחלת הסרטן (או ליתר דיוק 120 מחלות הנקראות סרטן) והשני אלו מחלות נדירות. בריצוף של גנים אצל חולי סרטן בוצע ריצוף הן של הגידול והן של הרקמות של המטופל עצמו, וזאת על מנת לאפשר מיפוי של הפערים ובכך גילוי של אפשרויות טיפול ועוד.

מחלות יתומות נבחרו בשל העובדה שכ-80% מהן מאופיינות במעורבות גנטית, וכן פער הידע על רבות מהמחלות הללו הוא משמעותי. למרות שמן ועובדת היותן נדירות, מחלות נדירות מהוות קבוצה אדירה של כ-8,000 מחלות שונות ולכן כמות החולים בכולן יחד הוא משמעותי. 

הכוונה של הפרויקט לריצוף 100,000 גנומים התבססה על ריצוף 25,000 חולי סרטן (2 דגימות לחולה) וכ-50,000 דגימות של חולים במחלות יתום וכן דגימות מחלק מקרובי משפחתם. הריצוף בפעול בוצע על ידי חברת אילומינה המתמחה בריצוף הגנום האנושי ונחשבת לאחת המובילות בעולם בתחום, אם לא המובילה. כל הדגימות ניתנות בהתנדבות והתמורה למטופלים קשורה בסיוע בהכוונת טיפול, בסיוע באבחון של מחלות או קבוצות סימפטומים שטרם אובחנו.

הפרויקט מהווה הישג משמעותי גם מבחינות ארגוניות, תפעוליות ועוד. מבחינה ארגונית מדובר בהקמה של 13 מרכזים של רפואה גנטית ברחבי אנגליה, סקוטלנד וויילס. סך הכל מכסים המרכזים 85 עמותות של ה-NHS  ו-3 מיליון איש לערך. בהמשך הוקם מאגר מידע ודגימות, וכן הוקמה שותפות על מנת לחבור לארגונים וחוקרים בכל העולם לצורך הפענוח של המידע שנצבר. כיום ישנם כבר 42 תחומי מחקר בפרויקט. 

לוח הזמנים של פרויקט הגנום האנגלי
לוח הזמנים של פרויקט הגנום האנגלי

בנוסף, הפרויקט קידם את כל תעשיית פענוח הגנום, ומכיוון שהרבה מאוד כלים ויכולות לא היו קיימים, התמקד הפרויקט גם בהקמה ופיתוח הכלים. בין היתר עבודה משותפת עם אילומינה הביאה לירידה משמעותית בעלות הריצוף. בנוסף פותחו טכנולוגיות יסוד על מנת לאפשר את הפיענוח והמחקר של הדגימות והמידע.

בהמשך הוקמה שותפות גם עם התעשיה. התעשיה מהווה נדבך מתוך שותפות רחבה יותר הכוללת גם מטופלים, קלינאים, חוקרים ועמותות שכולם יחד פועלים תחת פורום משותף על מנת להחליף דעות, לקדם, לכוון ולהאיץ את המחקר בנושא. שיתוף מטופלים ובניית שולחנות עגולים שכאלה היא לטעמי כלי משמעותי בהשגה ושימור האמון בפרויקט והיכולת שלו לקבל מידע והמשך דגימות מהציבור.

כיצד נאסף ומאחוסן המידע בפרויקט

מטופלים מרוויחים מהתחלה

כבר ב-2015 כשנה וקצת לאחר תחילת הריצוף החלו מטופלים לקבל תשובות בנוגעות לבדיקות הגנומיות שלהם, וקיבלו אבחונים שונים ש למחלות נדירות או כלים אחרים שיכולים לסייע להם בטיפול. שנה לאחר מכן גם ילדים שתרמו למאגר החלו כבר לקבל מענים מתוך המחקר והידע שהגנום שלהם הציע. התהליך הזה נמשך עד היום, ומהווה דוגמה נהדרת כיצד ניתן להשיב לציבור במהרה.

למרות זאת מדגישים ב-Genomics England כי לא כל המטופלים ולא כל הדברים עדיין יכולים לחזור אל המטופלים בגלל הקצב של התגליות והרצון להיות מדויקים בתשובות. לכן יש לחכות למידע שעובד ועבר ולידציה מספקת על מנת להיות מהימן. בגדול במדע הגנטיקה, אנחנו קצת כמו האמרה שראש ממשלתינו, בנימין נתניהו מרבה להשתמש בה לאחרונה – רב הנסתר על הגלוי. 

סיפורו של אלכס

לאן עכשיו

באוקטובר האחרון, שר הבריאות הטיפול הסוציאלי של אנגליה' מאט הנקוק, הציג את היעד הבא של הפרויקט – ריצוף מיליון דגימות גנטיות. לדברין מדובר בפרויקט המהווה את האחד היסודות לתוכניות ארוכות הטווח של שירותי בריאות באנגליה. 

ומה עם מתחרים?

פיענוח סטים ענקיים של מידע ודגימות גנטיות מהווה כיום יעד מרכזי של ממשלות שונות, אך גם של חברות מסחריות שונות. גוגל מבקשת לפענח 10,000 דגימות של אנשים בריאים ולהוסיף על כך מידע ממכשירים לבישים על מנת לייצר מאיין בסיס של מהו האדם הבריא שיאפשר מחקר נרחב על תחלואה ובכלל. 

ב-2015 הכריז גם הנשיא לשעבר, ברק אובמה, על פרויקט שאפתני לאיסוף מיליון דגימות של אנשים בארצות הברית בניסיון לעשות קפיצת מדרגה נחשונית בתחום ה-Precision Medicine, במאי השנה הפרויקט החל לאסוף דגימות בפועל. בארצות הברית של העובדה מערכת הבריאות הרב היותר מבוזרת ומאוד פרטית יש המון שאלות לגבי היכולת לאסוף את הדגימות ולייצר את הערך הזה עבור המחקר והפיתוח בתחום.

גם בישראל רואים במאגר גנטי כלי משמעותי ויסודי לאסטרטגיה של בריאות דיגיטלית וקידום בריאות ומחקר בכלל. בקופת חולים מכבי כבר יצרו מאגר דגימות ומציעים ללקוחות לתרום טיפסה למחקר, קרי טיפה מתוך הדגימות שהם נותנים ממילא לצורך ביצוע מחקרים רחבי היקף ויצירת מאגר דגימות משמעותי. יש לזכור שמאגר זה מגיע גם עם תיקים רפואיים ומערך מידע מאוד נרחב של מכבי כך שיש כאן יכולת משמעותית.

במקביל גם משרד הבריאות בונה על מאגר גנטי לאומי, שנקרא פרויקט פסיפס (גילוי נאות, ישבתי בועדת האתיקה המלווה את הפרויקט) ובוא אמור הציבור לתרום דגימות לצורך יצירת מסד נתונים משמעותי הכולל גם את התיקים הרפואיים ובכך לשפר את יכולות המחקר והפיתוח סביב הרפואה הגנטית בישראל. יש דמיון ברבה מובינים לפרויקט הרנגלי, רק שישראל נמצאת כמה שנים מאחור מבחינת תזמון.

המאמצים הללו, כאשר יישאו פרי ללא ספק עומדים לשנות באופן חסר תקדים את הדרך שבה הרפואה מתנהלת, ולשפוך אור אחר על מחלות רבות. כך שיש למה לחכות. והיכולת לעמוד בציפיות ולהמטמיע את הפרויקטים בהיקיפים אילו מהווה ללא ספק נקודת אור.


כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.